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2026-03-02

男子被当精神病治疗2年竟是罕见病 误诊背后的故事

男子被当精神病治疗2年竟是罕见病!福建28岁男子小杨自幼发育迟缓、性格淡漠,两年前被诊断为精神分裂症。然而长期服药后病情反而加重。家人带着希望前往福建医科大学附属第一医院罕见病医学科就诊。

男子被当精神病治疗2年竟是罕见病

医生检查发现,小杨步态不稳、肌力下降、肌肉僵硬,并非单纯的精神疾病表现。进一步的检查显示,小杨的同型半胱氨酸和甲基丙二酸显著升高,伴有脑萎缩与神经损伤,最终确诊为晚发型钴胺素C缺陷病。

这种疾病是一种罕见的遗传代谢病,容易被误诊为精神疾病。医生给予大剂量维生素B12和甜菜碱治疗,且无需住院。经过规范治疗,小杨的肌力、步态以及精神状态均恢复正常,成功摆脱了“精神病”的标签,回归正常生活。

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