42岁的胡女士走进西湖大学医学院附属杭州市第一人民医院乳腺疾病诊治中心刘坚主任的诊室,语气坚决地表示:“我已经想好了,把我两个乳房都切了吧!”她强调自己不是来咨询的,而是来“约手术”的。

刘坚主任示意她坐下慢慢说。胡女士解释道,她的外婆年轻时确诊了乳腺癌,妈妈几年前也被查出乳腺癌。这些年她陪着两位至亲奔波医院,亲眼目睹她们与癌症抗争的过程,深知这种病的可怕。亲人相继确诊给她带来了巨大的阴影,每年体检对她来说都像是一场“宣判”。即便没有任何症状,她也常常因为忧虑辗转难眠。前段时间,她被诊断出卵巢早衰,医生建议用激素替代治疗来缓解更年期症状。但一听到“激素”两个字,胡女士非常紧张,担心这会导致乳房恶变。最终,她决定像好莱坞明星安吉丽娜·朱莉那样,在癌症找上门之前,先把“隐患”切除,并反复强调这是经过深思熟虑的决定,不会后悔。
刘坚主任问她是否做过基因检测,胡女士干脆利落地回答:“不用测了,我们家族史这么明显,测不测都一样。”刘坚主任认真地告诉她不要冲动,切除双侧乳房是一个不可逆且有创伤的大手术,不能只凭恐慌做决定。他解释说,虽然胡女士确实有明确的乳腺癌家族史,但不一定属于遗传性乳腺癌家族史,需要检测BRCA基因才能明确。如果检测出来有BRCA胚系突变,代表有较高的患乳腺癌与卵巢癌的风险,并且有50%的概率遗传给下一代。刘坚主任建议胡女士带着外婆和妈妈一起进行基因检测,以明确是否有家族遗传性的问题。在刘坚主任的劝说下,胡女士最终同意先做基因检测。
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