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2026-06-02
复旦中山厦门医院发现新基因 填补遗传学空白。在厦门，一位健康女士的一次常规体检意外揭开了人类基因密码中从未被记录的一页。复旦中山厦门医院输血科执行副主任吕小英团队宣布，他们全球首次发现了一种新的等位基因，并将其命名为HLA-DQB1*03:03:38。这一成果已被世界卫生组织正式收录，并发表于国际权威期刊《HLA》。
这不仅是该团队继发现由ABO新等位基因突变引起的Ael亚型血型后的又一重要突破，也为人类遗传学、法医学鉴定、疾病防治乃至人类起源研究提供了新的线索。故事始于一次普通的HLA基因分型检测。吕小英团队在为这位健康女士做检测时，发现她的部分基因序列与全球现有基因数据库中的已知序列无法匹配。
HLA系统位于人体第6号染色体，是人类最复杂的免疫遗传系统之一，几乎每个人的HLA组合都是独一无二的。这个系统的组合数量高达3.5×10^61种，远超地球总人口。因此，发现一个全新的等位基因极为罕见，但一旦成立便意味着全新发现。
为了验证这一猜想，吕小英团队启动了高精度纳米孔测序技术，对目标基因的碱基序列进行逐段比对和反复校验。数据稳定重现，差异始终存在。随后，他们将完整的序列送入全球最权威的人类HLA基因数据库IPD‑IMGT/HLA进行比对，结果表明全球范围内从未记录过这一序列。
最终，吕小英团队向国际基因库提交了新序列的所有数据，并申请备案命名。经过严格审核，这个新等位基因获得官方授名：HLA-DQB1*03:03:38。这一新基因的信息已被国际IPD‑IMGT/HLA数据库正式收录，全球科学家均可公开查询。该发现丰富了全球人类HLA基因数据库，为免疫研究、临床安全、精准医学等领域注入了新的力量，具有重要的临床价值和科学意义。复旦中山厦门医院发现新基因 填补遗传学空白！
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